癫痫猝死：嫌犯是谁？

帕金森氏症猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指帕金森氏症病患者显现出的一种非创伤普遍性、非溺水、非帕金森氏症持续情况下且尸检未确定无惹来丧生确切病因突然的车祸丧生。尽管人们开始重视SUDEP及其有可能相关危险普遍性考量，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。

截图脑电图 (Video-EEG) 监测到帕金森氏症病患者头痛时排尿脸红停止，临床医生也观察到强直－阵挛头痛时病患者排尿心率眼压之外显现出异常，即中枢普遍性排尿终止、严重心动过缓、瞳孔散大，这些有可能导致病患者显现出终期窒期及肺部骤停。由此我们推测，帕金森氏症头痛时惹来肺部排尿机制改变机制有可能与SUDEP相关。

先天普遍性中枢普遍性肺换气过剩综合征(CCHS)是一种受害普遍性的自主神经系统机制显现出异常，临床主要相似普遍性是肺换气过剩以及当人对低氧、极高硫氰酸高血压敏感普遍性升高。分析报道儿童CCHS病患者缓慢普遍性心律失常存活率很极高，部分儿童CCHS病患者无需安装肺部起搏器以预防普遍性肺部骤停的发生。

分析已猜测CCHS与PHOX2B病变相关，其中以PHOX2B基因的酰单调地区显现出异常扩增最常用，也有少数为PHOX2B基因的移码基因、无义基因及错义基因。Trochet等猜测PHOX2B基因的酰单调地区显现出异常扩增可导致夜间换气过剩及帕金森氏症的显现出。由此推测PHOX2B病变有可能通过惹来肺部排尿机制显现出异常从而导致SUDEP。

近来，悉尼及南非学术界对PHOX2B病变及帕金森氏症猝死关联进行时了一项分析，该项分析成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。

该项分析共纳入68名帕金森氏症猝死病患者，并对这68名病患者进行时PHOX2B基因编码序列检测。结果显示该68名病患者中有5名病患者不存在PHOX2B病变，只有1名病患者为酰单调地区15个碱基缺失，另外4名病患者之外为为同义基因，PHOX2B基因在酰单调地区显现出异常扩增或点基因未有检测到。

该项分析提示PHOX2B病变有可能并不是SUDEP的常用危险普遍性考量，因此SUDEP病因仍无需更进一步分析。

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编辑： neurowj